Primary Children’s Gene Kids busca ampliar el acceso a la secuenciación del genoma para bebés y niños de toda la región montañosa occidental.
SALT LAKE CITY, UTAH- Intermountain Primary Children’s Hospital y el Departamento de Salud Pediátrica de la Universidad de Utah están mejorando y ampliando la medicina genética para niños.
Esta infusión, de $ 9 millones al Centro de Medicina Personalizada de Intermountain Primary Children’s, que es la más grande en la historia del centro, se utilizará para crear “Primary Children’s Gene Kids”, una importante iniciativa genómica pediátrica de tres años de duración para ayudar a niños con condiciones médicas genéticas.
Primary Children’s Gene Kids busca ampliar el acceso a la secuenciación del genoma para bebés y niños de toda la región montañosa occidental. El resultado del genoma se devolvería rápidamente al niño y a su familia, y se convertiría en un recurso de por vida como el “genoma personal” del niño.
Gene Kids ayudará a pacientes jóvenes en cardiología, genética, enfermedades neuromusculares y neurología, así como a los bebés en la unidad de cuidados intensivos para recién nacidos del hospital. Los posibles participantes del programa serán identificados por sus proveedores.
Primary Children’s Gene Kids es posible gracias a una subvención de $4.5 millones de The Warren Alpert Foundation, que estuvo acompañada de generosas donaciones filantrópicas a la campaña Promesa Primary de Intermountain Health para crear el sistema de salud infantil modelo del país.
“Con la ayuda de Gene Kids, nos esforzaremos por llegar a todos los niños y las familias que lo necesiten, independientemente de su ubicación, a través de investigaciones, descubrimientos y terapias innovadoras que conduzcan a mejores resultados”, declaró Dustin Lipson, presidente de Intermountain Primary Children’s Hospital. “Agradecemos el apoyo de The Warren Alpert Foundation y de otros miembros generosos de la comunidad que nos ayudan a llevar al centro de medicina personalizada al siguiente nivel, sembrar esperanza y hacer avanzar la ciencia para ayudar a los niños en los próximos años”.
The Warren Alpert Foundation se centra en mejorar la salud del público a través de subvenciones y actividades programáticas que avanzan hacia la consecución o el perfeccionamiento de tratamientos médicos o curas a través de la investigación básica, la investigación traslacional y de resultados, y la educación para la salud.
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Se han descubierto más de 7000 enfermedades genéticas. Sin embargo, solo se ha encontrado cura para unas pocas, y muchos niños con enfermedades genéticas debilitantes y a veces mortales no reciben un diagnóstico debido a la evolución del campo y a los desafíos para acceder a las pruebas y a la experiencia pediátrica especializada.
Primary Children’s Gene Kids aspira a cambiar eso mediante las siguientes acciones:
- Proporcionar secuenciación del genoma completo a todos los niños que se sospeche que tengan algún trastorno genético. Esto incluye niños de todas las comunidades, independientemente de su raza, etnia, ubicación o necesidad financiera.
- Llegar a más niños y mejorar su atención médica con la ayuda de herramientas computacionales innovadoras, incluidas las herramientas de información genómica y la inteligencia artificial del departamento de salud de la Universidad de Utah.
- Proporcionar a todos los niños secuenciados y a sus familias su “genoma personal”, para que esté disponible y puedan utilizarlo con fines médicos toda la vida.
Gene Kids también establecerá protocolos centrales de investigación, intercambio y almacenamiento de datos, y contratará personal experto para ampliar el alcance de las pruebas genómicas en clínicas rurales y áreas desatendidas.
“Esperamos que Gene Kids ayude a reducir la duración de la odisea que los niños y sus familias deben atravesar para conseguir un diagnóstico”, comentó Joshua Bonkowsky, médico y doctor del departamento de salud de la Universidad de Utah y director médico del Centro de Medicina Personalizada de Intermountain Primary Children’s Hospital. “Cuando no sea posible brindar un diagnóstico inmediato, los datos del niño se volverán a analizar después de un tiempo con la esperanza de diagnosticarlo en el futuro”.
Ese tipo de repetición del análisis fue lo que cambió la vida de Scarlet Hill, de 7 años de edad.
Scarlet nació con un trastorno genético desconocido que causa convulsiones y retrasos en el desarrollo. La secuenciación del genoma completo, llevada a cabo en el Intermountain Primary Children’s Hospital cuando era una bebé, no le proporcionó ningún diagnóstico. Sin embargo, le dio a su equipo de atención médica una guía para minimizar las convulsiones y ayudar a Scarlet a caminar, hablar, andar en bicicleta y desarrollar el amor por ir a la escuela.
Este año, el doctor Bonkowsky recomendó que Scarlet se hiciera las pruebas genéticas nuevamente.
Los resultados le dieron el tan esperado diagnóstico: Tubulinopatía del gen TUBB2B, un grupo de condiciones médicas causadas por variantes en seis genes de la tubulina que afectan al desarrollo y la función del cerebro.
“Ahora tenemos más respuestas y una pequeña comunidad de niños con el mismo diagnóstico para brindar apoyo y una mejor comprensión de lo que se puede esperar”, afirmó Cassandra Hill, madre de Scarlet. “Ha sido maravilloso”.
La familia de Scarlet, que vive en Eden, Utah, se ha conectado con cientos de otras familias con niños como ella alrededor de todo el mundo para compartir experiencias y brindarse apoyo mutuo.
“Estamos aprendiendo mucho acerca de este gen”, expresó la madre. “Es genial poder ver a algunos de los otros niños y sus similitudes y diferencias con Scarlet”.
